Phacomatosis

Abstract

The phakomatoses have often been referred to as neurocutaneous conditions because of the frequent involvement of the skin, the eyes, and the nervous system, but other tissues (e.g., bone in NF1 and kidney in TSC) are also affected. Characteristic of the phakomatoses is the patchy or ''spotty'' manifestations of the abnormalities. The characteristics of phakomatoses by use of NF1, will be described as a model. In some respects, the disorders share a pathogenetic mechanism, that of the tumor suppressor gene.

Fakomatozlar deri, göz ve sinir sistemi tutulumları nedeni ile nörokutan hastalıklar olarak da adlandırılmakla birlikte NF1'de kemik ve TSC'de böbrek gibi diğer organlar da etkilenmiş olabilir. Fakomatozların en karakteristik bulgularından biri derideki lekelerdir. Burada Fakomatozların özellikleri NF1 modelinde detaylı olarak ele alınıp diğer seçilmiş örneklerin genetiğinden de söz edilecektir. Bu hastalıkların tümünün genleri farklı olmakla birlikte hepsi tümör suppressor gen özelliği taşır.